Herzlich Willkommen!
Diese Webseite möchte Einblick in das Leben meines Sohnes geben. Felix weist eine Hemihypertrophie der gesamten linken Körperseite auf. Es bestand der Verdacht auf das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Doch seit November 2014 haben wir eine Diagnose. Felix liegt im PIK3CA-Spektrum und weist eine Mutation in Mosaikform auf, die bisher nur bei ihm gefunden wurde. Eine Hemihypertrophie ist ein genetisch bedingter halbseitiger Riesenwuchs. Eine Körperhälfte wächst stärker als die andere. Da diese Erkrankung recht unbekannt ist und man im Internet vor allem Vieles im Fachchinesisch findet, versuche ich hier die Hemihypertrophie leicht verständlich und persönlich zu erklären. Dies ist keine wissenschaftlich-medizinische Seite. Ich bin bemüht gut zu recherchieren. Doch viele für den Alltag relevanten Informationen gewinnt man im Erfahrungsaustausch mit anderen Eltern. Im Blog werden ganz persönliche, wichtige Ereignisse, Meilensteine, schöne Momente von Felix dokumentiert. Aktueller ist aber die Facebook-Fanpage: https://www.facebook.com/Hemihyperplasie Über das Kontaktformular gibt es die Möglichkeit mit mir in Kontakt zu treten. Über Fragen und Kontakte zu anderen Betroffenen würde ich mich sehr freuen.
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Online fundraising for 4PAWS FOR LEA & LINO FELIX at Razoo |  |
 | Felix lebt mit seinen zwei Schwestern, wo von eine Autistin ist, seiner autistischen Mutter und einer ganzen Menge Haustiere zusammen. Er findet unseren Hütehund "süß" und füttert gerne die Bartagame und die Schnecken mit Salat. Den Axolotln sieht er gern beim Schwimmen zu. Regelmäßige Tierparkbesuche erfreuen ihn. Er ist ein Fahrzeugfan und mag besonders gerne Bagger. Wenn er eine Baustelle sieht, wirft er die Arme in die Höhe und ruft laut "Hurrah".
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Felix- der Glückliche Felix kam im September 2011 bei einer Alleingeburt zu Hause mit einer Glückshaube zur Welt. Er lebt seinen Namen: er ist ein unbeschreiblich glückliches, knuffiges und ständig neugieriges Kind. Ich hoffe, dass ihm dieses Temperament auf seinem Lebensweg hilft und er aus den Steinen, die ihm im Weg liegen etwas Schönes bauen kann.
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Felix Geschichte
Felix hat eine Hemihypertrophie der gesamten linken Körperhälfte. Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft wurde er zu Hause geboren. Das erste Jahr entwickelt er sich gut und unauffällig. Erst als er 15 Monate alt war, begann sich die Hemihypertrophie zu entwickeln. Zuerst war nur der linke Oberschenkel etwas dicker als der Rechte. Als Laufanfänger wurde sein Gang nicht sicherer, sondern immer unsicherer. Er schwankte beim Laufen und stolperte häufiger. Deshalb gingen wir im Februar 2013 zum Kinderarzt. Dieser stellte die Hemihypertrophie fest: Das linke Bein war dicker und länger. Mittlerweile, 7 Monate später, ist der Kopf, das Gehirn, das Gesicht, der Arm, die Brust, das Bein und der Fuß betroffen. Die gesamte Körperhälfte ist dicker, der Oberarm, der Unterarm, der Oberschenkel, der Unterschenkel und der Fuß sind länger. Er trägt deshalb orthopädische Schuhe in unterschiedlicher Länge und Weite mit einem Schuhaufbau. Mit diesen Schuhen stolpert er weniger beim Laufen. Die Fußlängendifferenz beträgt aktuell 2cm. Felix wird humangenetisch untersucht. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom konnte nicht nachgewiesen werden, aber auch nicht ausgeschlossen. Vielleicht liegt es in Mosaikform vor. Aktuell wird am ehesten von einer isolierten Hemihyperplasie ausgegangen. Mit einem MRT wurde untersucht, ob Tumore im Kopf oder der Wirbelsäule vorliegen. Aber Tumore sind glücklicherweise nicht die Ursache seiner Hemihypertrophie. Bisher wurde also noch keine Ursache gefunden und es gibt keine Prognose. Da das Krebsrisiko für Hemikinder erhöht ist, findet alle 6 Wochen eine Blutuntersuchung und alle 12 Wochen ein Ultraschall des Bauchraums statt. Das MRT zeigte, dass mittlerweile auch das Gehirn von der Hemihypertrophie betroffen ist. Die linke Gehirnhälfte ist vergrößert. Auch der linke Augapfel ist vergößert. Da seine Hemihyperplasie fortschreitet, muss nun auch das Auge regelmäßig kontrolliert werden, damit das Gehirn das linke Auge nicht ausschaltet. Seine Entwicklung wird regelmäßig beobachet. So finden halbjährliche Kontrollen statt und die Füße werden alle 12 Wochen vermessen. Felix hat ein paar Probleme mit der Haut. Er hat u.a. eine Urtikaria. Nachts weint er oft, weil das starke Wachstum Schmerzen verursacht. Tagsüber ist er aber ein sehr fröhlicher, offener, neugieriger und kluger Junge, der alle mit seinem Lachen ansteckt. |
Felix suffers from a Hemihypertrophy which affects the entire left side of his body.
September 2011, he was born with a caul at our home after an uncomplicated pregnancy. During his first year of life he thrived without any abnormalities. Length and weight were on 97th percentile. With 15 months of age the Hemihypertrophy began developing. First, the only thing noticeable was that his left upper thigh was a bit thicker than the right one. He had just begun to walk and instead of his gait becoming more secure, it continuously became more insecure. His gait was unsteady and he often stumbled. Due to these observations we decided to visit with the pediatrician in February 2013. He then diagnosed the Hemihypertrophy: The left leg actually was thicker and longer. In the meantime, 10 months later, his head, brain, eye, face, arm, chest, leg, and foot are affected. The entire side of the body ist thicker, the upper arm, the lower arm, the upper thigh, the lower leg and the foot are longer. Because of this he wears orthopaedic shoes with differing lengths and widths with an elevated fitting. He stumbles less when he wears these shoes. Long distances are not possible. He complains about pain after 45 minutes of music class. Currently, there is a difference in foot length of 2 cm / .80 inches. The affected side of the brain is particularly enlarged in the posterior area. By now, even his left eyeball is enlarged. Since this can lead to the brain shutting off the left eye permanently, Felix is under observation with the eye clinic. He has low muscle tone and his joints overstrech easily. He has perception and behavioral issues. His speech is becoming more inarticulate. His cognitive development is currently (still?) age-appropriate. Felix can have fever convulsions.
His Hemihypertrophy is progressing. The clinical course of this disease and the participation of the brain itself is very atypical.
Felix was examined by human genetics. The Beckmann-Wiedemann-Syndrome was not confirmed, though not entirely foreclosed. It could possibly be existing as a mosaic. A norm-variant of the CDKN1C-gene has been determined. He was examined with a MRI in order to determine if he had tumors in his head or spine. Luckily, tumors are not the cause, nor the result of his Hemihypertrophy. Until the present day, a cause has not been determined and there is no prognosis. Since risk of cancer is multiplied by a thousandfold with kids with Hemihypertrophy, blood works are being done every six weeks and every 12 weeks he receives an ultrasound for his abdomen. Currently, doctors are assuming an isolated Hemihypertrophy. Nobody can tell us, if or when growth will stop.
His development is being observed regularly with check ups with a variety of specialists (Orthopedist, Neuro-Pediatrician, Pediatrician, Ophtalmologist, ...) and his feet are being measured every 12 weeks.
Felix has some issues with his skin. He has various forms of Urticaria (nettle rash).
At night, he often cries due to the intense pain in his legs. During daytime he lives up to his name-giving: He is an unbelievably happy, cute and always curious little boy.
Felix lives in a household with his two sisters, of which one is autistic, together with his autistic mom and a whole bunch of pets. He thinks the family’s sheepdog is “cute” and loves to feed the snails with salad. He loves watching how the Axolotl (wooper looper) swims.
He is big fan of vehicles, epecially diggers. Forms and numbers are also of great interest to him.
