PIK3CA-Spektrum/Segmantal Overgrowth-Syndromes

Die Ursache für Felix Hemihyperplasie gefunden. Er weist eine Mutation in Mosaikform auf, die bisher nur bei ihm gefunden wurde und die dem PIK3CA-Spektrum zuzuordnen ist. 

Entdeckt wurde dies im Rahmen einer Segmental-Overgrowth-Study im Institute of Metabolic Science der Universität Cambridge. 

Im folgenden einige Informationen zum Segmenal Overgrowth zusammengestellt von Frau Dr. Victoria Parker (Institute of Metabolic Science), die ich freundlicherweise übersetzen und verwenden darf. 

Mit Segmantal Overgrowth wird ein Zustand beschrieben, bei dem es zu einem Überschuß an Wachstum in verschiedene Teilen des Körpers kommt, aber der Rest des Körpers normal wächst. 

Beispiele für Segmental Overgrowth: 

- PIK3CA-Spektrum

- Cloves-Syndrom

- Makrodaktylie (Riesenwuchs einer oder mehrere Finger oder Zehen)

- Makrozephaly-capillary malformation (M-CM)

- Proteus-Syndrom

- Klippel Trenauney Syndrom (KTS)

Was verursacht Segmental Overgrowth?

Die zugrundeliegende Ursache für dieses Phänomen sind Veränderungen in Genen, die das Wachstum steuern: z.B. PIK3CA, PIK3R2, AKT1, AKT3 und mTor. Die genetischen Veränderungen wurden nicht durch Vererbung an die Kinder weiter gegeben und werden nur in den betroffenen Körperteilen gefunden (Mosaik).

Welche Probleme haben Patienten mit Segmental Overgrowth?

Die Patienten können einen Überwuchs in einzelnen Teilen des Körpers haben. Dies können ein vergrößerter Zeh, Finger, Arm oder Bein oder weitreichendere Vergrößerungen sein die beide Beine, das Gehirn oder eine Seite des Körpers betreffen. Gewebearten, welche betroffen sein können, sind Fett, Muskeln, Knochen, Blutgefäße, Haut und Nerven.

Bei den meisten Patienten ist der Überwuchs bei der Geburt vorhanden, bei anderen entwickelt er sich im frühen Kindesalter, bei einige verlangsamt oder stoppt das übermäßige Wachstum im frühen Erwachsenenalter, bei anderen kann das Wachstum im Erwachsenealter noch weitergehen.

Welche Behandlung ist möglich?

Zur Zeit sind chirurgische Eingriffe die einzige verfügbare Behandlung. In Zukunft ist es möglich, dass es eine medikamentöse Behandlung geben wird, welche das Wachstum verlangsamt. Diese Medikamente werden derzeit im Labor untersucht und es werden klinische Studien in den nächsten Jahren geplant. 

Wie kann ich oder mein Kind getestet werden?

Um auf genetische Veränderungen getestet zu werden, benötigen die Ärzte eine Hautprobe aus betroffenem Gewebe, welche bei einer Hautbiopsie entnommen wird. Dies kann mit dem Hausarzt besprochen werden oder man nimmt direkt Kontakt zum Team der Segmental Overgrowh Study auf. 

http://www.overgrowthstudy.medschl.cam.ac.uk/

Quelle: http://www.gopi3ks.com/SegmentalOvergrowthSyndromes.php