Heute gab es einen anstrengenden und langen Termin in der Kinderklinik. Wir waren bei einer Humangenetikerin und in der Kinderneuropädiatrie. Außerdem wurden die Füße von Felix gescannt. Der linke Fuß ist tatsächlich 1,5 cm länger als der rechte Fuß. Ich hatte immer noch gehofft, dass ich mich verguckt und vermessen habe. Leider nicht.
Die Humangenetiker konnten den Verdacht auf das Beckwith-Wiedemann-Syndrom nicht mit genetischen Ergebnissen belegen. Da das BWS auch in Mosaikform vorliegen kann, wurde es auch nicht ausgeschlossen. Das heißt insbesondere für das Krebsrisiko keine Entwarnung. Mir wurde empfohlen die Kontrollen (Blutentnahme und Ultraschall) weiterhin wahrzunehmen. Mir ist aufgefallen, dass es offenbar auch einen Zusammenhang zwischen Hirntumoren und Hemihypertrophie/BWS gibt. Deshalb habe ich nachgefragt, ob sich das Krebsrisiko ausschließlich auf den Bauchraum, den wir nun regelmäßig kontrollieren, beschränkt. Die Antwort war leider ein klares Nein. Das Krebsrisiko ist generell erhöht. In den meisten Fällen handelt es sich um Nieren- und Lebertumore, aber in Einzelfällen kann der Krebs überall auftreten.
Leider gibt es keinen konkreten Verdacht, wonach humangenetisch nun weiter gesucht werden kann. Es gibt noch eine genetische Ursache/Variante des BWS, die bei Felix noch nicht untersucht wurde. Bei 5 % der BWS Patienten wird das Syndrom durch eine epigenetische Veränderung der Genregion CDKN1 ausgelöst. In der Literatur wurden allerdings im Phänotyp dieser Patienten keine Hemihypertrophien beschrieben. Diese treten eher bei der uniparentalen Disomie auf, welche aber bei Felix nicht nachgewiesen wurde. Nun wird danach auch noch mal geschaut.
Außerdem findet ein SNP-Microarray statt. Dabei werden die Chromosomen genauer untersucht.
Die Akte meines verstorbenen Bruders wird auch herausgesucht.
Für eine genetische Erkrankung ist der Krankheitsverlauf etwas untypisch. Ein Jahr lang entwickelte sich Felix prächtig und symmetrisch. Doch seit Anfang des Jahres schreitet seine Erkrankung immer weiter fort. Deshalb wird nun auch eine andere theoretisch mögliche Ursache überprüft. Es wird mittels MRT des Kopfes und der Wirbelsäule nach Tumoren, wie paraspinalen Neuroblastomen gesucht.
Die Ärztin hat gesagt, dass die Schmerzen typische Wachstumsschmerzen sind. Ich soll Massagen mit einem speziellen Öl ausprobieren. Ansonsten soll ich Paracetamol geben. Die Auswahl an Schmerzmittel ist leider wegen der Urtikaria sehr begrenzt.
Außerdem wurde mir gesagt, dass ich akezptieren müsste, dass mein Sohn eine gestörte Wachstumsregulation hat. Die Ursache wird voraussichtlich unbekannt bleiben. Das Wachstum ist nicht zu stoppen. Niemand kann mir sagen, welches Ausmaß die Erkrankung annimmt und ob und wann das Wachstum stoppt. Es kann mit 5, 10 oder 15 Jahren aufhören. Bestimmt!? hört es im Erwachsenenalter auf.
Kann, Muss oder Soll man das als Mutter akzeptieren? Felix ist ein Jahr alt. Er war ein gesundes Kind. Nun soll ich akzeptieren, dass er an einer unheilbaren, unbekannten Krankheit leidet?
Das kann ich JETZT noch nicht. Deshalb bin ich froh, dass die Suche nach der Ursache, wenn auch etwas ziellos, weiterläuft. Ich kann noch nicht zulassen, dass diese Tür jetzt geschlossen wird. Ich will das jetzt noch nicht akzeptieren.